Създаването на поколение, продължението на рода, това е един от основните инстинкти на човека. Проблемното забременяване (безплодие, стерилитет) е сериозен проблем в нашето съвремие. Според СЗО около 15% са семейните двойки, които имат такъв проблем, а в страната ни близо 200 хил. двойки не могат да имат деца и се нуждаят от медицинска помощ.
Част от причините за стерилитет могат да бъдат ендокринни нарушения, анатомични генитални аномалии или нарушения на сперматогенезата. Бързата и точна диагноза е важна за избора на ефективно лечение.
Важно е да се знае, че преодоляването на безплодието на фона на генетични нарушения може да доведе до раждане на болно дете.
Правилната диагноза ще помогне за зачеването и раждането на здраво бебе.
Генетичните нарушения при мъжкият стерилитет са налице в половината от случаите, когато се открива олигозооспермия, азооспермия и други тежки нарушения в сперматозоидите при анализ на спермата (спермограма).
Делецията на Y-хромозома в областта AZF (фактор на азооспермия) е най-честият генетичен фактор за гореописания проблем.
При мъже с азооспермия или олигозооспермия микроделеции могат да присъстват в трите локуса на Y-хромосомите – AZFa, AZFb и AZFc. Тези делеции са изключително редки при нормоспермия и при концентрация на сперма > 5 милиона/ml.
Микроделециите на Y-хромозомата се откриват само с генетичен анализ. Европейската академия по андрология (EAA) препоръчва тестване на всички мъже с азооспермия и тежка олигозооспермия (< 5 милиона сперматозоиди/ml сперма) за наличие на делеция на AZF.
Показания за генетичен анализ:
СМДЛ ВЕЛИНОВ ДИАГНОСТИКА предлага Тест за първичен стерилитет при мъжа AZF Microdeletions - 140 лв.
Контакти